Словарь терминов


Gb3 (также известен под названием GL3 или CTH)

См. глоботриаозилцерамид.

α-Gal A

См. альфа-галактозидаза А.

Акропарестезия

Ощущение покалывания или онемения в конечностях (например, в кистях, пальцах, стопах).

Альфа-галактозидаза A

Фермент, который помогает расщепить глоботриаозилцерамид (Gb3).

Ангидроз

Неспособность к потоотделению.

Ангиокератома

Сыпь на коже в виде маленьких приподнятых темно-красных пятен.

Белок

Большая молекула, являющаяся значительной частью всех живых клеток; все ферменты являются белками.

Болезнь Андерсона-Фабри

Лизосомная болезнь накопления (ЛБН). Названа так по фамилиям врачей, которые первыми описали это заболевание; также известна как болезнь Фабри.

Болезнь Гоше

Лизосомная болезнь накопления (ЛБН), которая вызывается дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.

Болезнь Гурлера

Лизосомная болезнь накопления (ЛБН), вызываемая дефицитом фермента альфа-L идуронидазы.

Болезнь Фабри

Лизосомная болезнь накопления (ЛБН), также известная как болезнь Андерсона–Фабри.

Болеутоляющие средства класса опиатов

Препараты, используемые для облегчения сильной боли, родственные морфину.

Инфузия

Процесс введения жидкости в организм, обычно через вену (внутривенная инфузия, вливание).

Вихревидная кератопатия (cornea verticillata)

Похожие на завитки непрозрачные области роговицы, которые можно обнаружить при исследовании глаза с использованием специального оборудования.

Геморрагический инсульт

Вид инсульта, вызываемый разрывом кровеносного сосуда с последующим нарушением доставки крови к мозгу.

Ген

Последовательность ДНК, кодирующая определенные наследственные характеристики.

Генетика

Наука о наследственности.

Гипергидроз

Патологически усиленное потоотделение.

Гипогидроз

Патологически сниженное потоотделение.

Глоботриаозилцерамид

Жировое вещество, которое в норме расщепляется с помощью альфа-галактозидазы А. Накапливается в тканях и органах у пациентов с болезнью Фабри.

Дезоксирибонуклеиновая кислота

Вещество, в котором содержатся генетические инструкции по развитию жизни во всех живых организмах.

Дерматолог

Врач, специализирующийся на заболеваниях кожи.

Диализ

Процесс удаления отработанных веществ из крови с помощью специального аппарата.

ДНК

См. дезоксирибонуклеиновая кислота.

Желудочно-кишечный

Относящийся к системе пищеварения (например, желудок, толстый и тонкий кишечник).

Метаболическое заболевание

Расстройство, влияющее на выработку энергии в клетках человека.

Звон в ушах

Звенящий звук в ушах.

Ингибитор АПФ (ангиотензин-превращающего фермента)

Лекарственный препарат, используемый для снижения высокого артериального давления.

Ишемический инсульт

Вид инсульта, вызываемый закупоркой сосуда с прекращением  поступления крови в мозг.

Кардиолог

Врач, который специализируется на заболеваниях сердца.

Кардиологический

Относящийся к сердцу.

Кардиостимулятор

Медицинское устройство, помогающее регулировать сердечный ритм.

Лизосома

Субъединица  человеческой клетки, в которой содержатся ферменты, помогающие расщеплять отработанные вещества.

Лизосомные болезни накопления (ЛБН)

Группа редких генетических расстройств, вызванных дефектами в лизосомах; также известны как лизосомные нарушения накопления.

Молекула

Мельчайшая частица вещества.

Мукополисахоридозы

Группа генетических заболеваний, вызываемых дефектами в лизосомах.

Мутация

Изменение, происходящее в гене во время  деления клетки, например, в процессе продукции яйцеклеток или сперматозоидов.

Наследственный

Передающийся от родителя ребенку.

Невролог

Врач, специализирующийся на заболеваниях нервной системы (в том числе головного мозга, спинного мозга и периферических нервов).

Нервно-сосудистый

Имющий отношение к взаимодействию между нервной системой и кровеносными сосудами.

Нефролог

Врач, специализирующийся на заболеваниях почек.

Офтальмолог

Врач, специализирующийся  заболеваниях  глаз.

Плод

Нерожденный ребенок.

Почечный

Относящийся к почкам.

Признак

Изменение, вызванное нарушением, которое очевидно для врача, но не всегда замечается пациентом.

Протеинурия

Патологическое увеличение концентрации белка в моче.

Противосвертывающие вещества

Препараты, препятствующие свертыванию крови и таким образом облегчающие кровоток в сосудах организма.

Роговица

Прозрачная передняя часть глаза, которая помогает ему сфокусироваться.

Симптом

Изменение, вызванное нарушением, заметное самому пациенту.

Синдром Хантера

Лизосомная болезнь накопления (ЛБН), вызываемая дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы.

Синдром раздраженного кишечника

Хроническое расстройство пищеварительной системы, вызывающее боль и дискомфорт.

Системное головокружение

Ощущение головокружения или нарушения равновесия.

Телеангиэктазия

Мелкий расширенный сосуд, расположенный близко от поверхности кожи или слизистой оболочки (диаметром 0,5-1 мм). Может образовываться в любой области тела, но чаще наблюдается на лице около носа, на щеках и подбородке.

Тошнота

Тягостное ощущение, нередко предшествующее рвоте.

Увеличение левого желудочка

Патологическое увеличение размеров одной из камер сердца.

Фермент

Белок, способствующий ускорению химических реакций в живых организмах.

Ферментозаместительная терапия (ФЗТ)

Вид лечения, с помощью которого осуществляется замещение дефицитного фермента в организме.

Хромосома

Структура, присутствующая в каждой клетке организма . В хромосоме  содержится ДНК человека. В каждой клетке человека содержится 46 хромосом.

Центральная нервная система

Основная часть нервной системы человека, состоящая из скопления нервных клеток (нейронов) и их отростков; представлена головным и спинным мозгом.