В центре внимания – болезнь Фабри

Признаки и симптомы


Болезнь Фабри может проявляться разнообразными признаками и симптомами. При болезни Фабри симптомы могут полностью отсутствовать, а их тяжесть у отдельных пациентов может варьироваться. Вот почему болезнь Фабри – это трудное для диагностики заболевание, и в данном случае может помочь подробный семейный анамнез. Со временем симптомы болезни прогрессируют и состояние здоровья ухудшается.

У мужчин симптомы болезни Фабри имеются почти всегда. У женщин симптомы болезни могут быть не менее тяжелыми, однако имеется тенденция к их более позднему появлению по сравнению с мужчинами.1,2

Боль

Одним из первых симптомов, который может возникнуть уже в детстве, является болезненное ощущение жжения в кистях и стопах, называемое акропарестезией. Боль может быть сильной и обостряться во время физических нагрузок, стрессов, сопутствующих болезней, а также при изменении температуры. Однако поскольку боль может быть вызвана многими причинами, первоначально пациенту может быть поставлен ошибочный диагноз.

Желудок и кишечник

Ранними  симптомами болезни Фабри могут быть спастическая боль в животе, частый стул, возникающий вскоре после еды, понос и тошнота.

Изменения кожи

Частым признаком является безболезненная сыпь красного цвета, известная как ангиокератома, которая обычно появляется в области между пупком и коленями, но может развиваться и на других частях тела, например, губах, языке, кистях и пальцах ног. Она может занимать как небольшой участок тела, так и значительную область (см. примеры ниже).

Пример ангиокератомы вокруг пупка.
Пример ангиокератомы, расположенной вокруг пупка. Воспроизведено с разрешения Dr. Thomas Jansen.
Пример ангиокератомы на ягодице.
Пример ангиокератомы, расположенной на ягодице. Воспроизведено с разрешения Dr. Thomas Jansen.

У пациентов с болезнью Фабри может также отмечаться гипогидроз или ангидроз, то есть сниженное потоотделение или его полное отсутствие.  Это может приводить к повышенной чувствительности к жаре и сложностям при выполнении физических упражнений. У некоторых пациентов, напротив, потоотделение может усиливаться (гипергидроз).

Глаза

При осмотре глаза с помощью специального оборудования, имеющегося у оптометриста или офтальмолога, можно обнаружить изменения поверхностного слоя глаза (роговицы). Эти изменения, называемые вихревидной кератопатией (cornea verticillata), не влияют на зрение, но с течением времени могут усиливаться. Их находят примерно у трех четвертей пациентов. Они могут служить надежным индикатором болезни Фабри.3

Пример помутнения роговицы (cornea verticillata).
Пример вихревидной кератопатии. Воспроизводится с разрешения Sodi et al., 2006.4

Уши

При болезни Фабри может нарушаться слух, а также появляться шум или звон в ушах. У большинства пациентов слух со временем ухудшается, эти нарушения могут прогрессировать постепенно или возникать внезапно.

Почки

Постепенное накопление Gb3 может привести к поражению почек, некоторое снижение функции почек наблюдается более чем у 80% пациентов с болезнью Фабри.5  Возможно появление белка в моче (протеинурия). Поражение почек часто наблюдается у мужчин с болезнью Фабри, у женщин же серьезные изменения почек встречаются нечасто. Серьезное поражение почек может привести к почечной недостаточности, при которой пациенты нуждаются в проведении диализа или трансплантации органа.

Сердце

Со стороны сердца могут отмечаться изменения  размеров (увеличение левого желудочка), аритмии, а также недостаточность сердечных клапанов. Эти нарушения могут увеличить риск дальнейших осложнений со стороны сердца.

Головной мозг и нервная система

Избыток Gb3 может привести к нарушению нормального кровотока в сосудах головного мозга, что может стать причиной головокружений, а в отдельных случаях - инсульта.6

Литература

  1. Deegan P, et al. Journal of Medical Genetics 2006; 43: 347-352.
  2. Mehta A, et al. European Journal of Clinical Investigation 2004; 34: 236-242.
  3. Sodi A, et al. British Journal of Ophthalmology 2007; 91: 210-214.
  4. Sodi A, et al. In: Mehta A, et al (eds). Fabry disease: perspectives from five years of FOS , 2006.
  5. Beck M, et al. European Journal of Clinical Investigation 2004; 34: 834-844.
  6. Mehta A, et al. Acta Paediatrica 2005; 94 (Suppl. 447): 24-27.