В центре внимания – болезнь Фабри

Тестирование и диагностика


Ранняя диагностика болезни Фабри важна по многим причинам, в том числе потому, что уже на ранней стадии можно начать симптоматическую терапию, снизить риск возникновения дополнительных проблем со здоровьем, а также выявить других членов семьи, которым эта болезнь могла передаться по наследству.

Первоначально заподозрить болезнь Фабри может лечащий врач, если он выявляет у вас комбинацию определенных признаков и симптомов. Затем он может направить вас в специализированный центр с целью диагностики болезни Фабри и назначения соответствующего лечения.

Все пациенты с подозрением на болезнь Фабри могут пройти лабораторное обследование для подтверждения диагноза. Мужчины сдают анализ крови для проверки уровня фермента α-Gal A. Диагноз болезни Фабри может быть установлен в случае очень низкого уровня этого фермента. Этот тест может быть также использован для подтверждения диагноза болезни Фабри у женщин, хотя у них более надежным методом подтверждения диагноза является анализ ДНК, особенно тогда, когда в семье имелись случаи этого заболевания.

Возможна пренатальная диагностика болезни Фабри. Для этого определяют активность α-Gal A в тканях или жидкости, расположенной около плода. Такое обследование предлагается будущим матерям, у которых диагностирована болезнь Фабри. В ходе обследования можно получить помощь и рекомендации от профильных специалистов (см. раздел Кто может помочь).

Определить наличие болезни Фабри может помочь изучение семейного анамнеза, особенно если кто-либо из родственников-мужчин в молодом возрасте страдал почечной недостаточностью, болезнями сердца или перенес инсульт. Для определения вероятности наличия у вас или ваших родственников болезни Фабри можно заполнить медицинское генеалогическое древо.