Контроль болезни Фабри

Помощь при болезни Фабри


Многообразие признаков и симптомов болезни Фабри означает, что в ее диагностике и лечении требуется участие нескольких медицинских специалистов.

Вначале вас могут направить в специализированный центр или генетическую лабораторию для подтверждения диагноза. Это решение может быть вызвано тем, что одному из ваших родственников уже был поставлен диагноз болезни Фабри, или наличием у вас определенной комбинации симптомов, которая может навести врача на мысль о болезни Фабри.

После установления диагноза болезни Фабри вас могут направить в один из медицинских специализированных центров, для консультаций у отдельных специалистов и назначения лечения.

В лечении болезни Фабри, как правило, участвуют врачи нескольких специальностей, медсестры, и консультанты-генетики.

Врач общей практики

Местный врач общей практики может стать первым, с кем вы будете обсуждать имеющиеся у вас симптомы. Он же, вероятно, и направит вас к специалисту. Врач общей практики также несет ответственность за оказание вам повседневной помощи, поэтому его следует информировать о том, какое лечение вы получаете в специализированном центре.

Врачи, специализирующиеся на метаболических заболеваниях и лизосомных болезнях накопления

Это работающие в клинике врачи, специализирующиеся в области заболеваний, которые характеризуются нарушениями обмена веществ в организме. Они также хорошо разбираются в генетических причинах таких заболеваний. Среди этих специалистов есть врачи, которые занимаются выявлением, лечением и наблюдением пациентов с болезнью Фабри.

Генетик

Врач-генетик специализируется в области наследственных генетических заболеваний. Генетик часто участвует в подтверждении первоначального диагноза болезни Фабри и в консультациях при разработке последующей программы лечения.

Другие врачи-специалисты

Во время вашей первоначальной консультации в специализированном центре, а также в различное время в ходе лечения вам могут рекомендовать посетить врачей, специализирующихся в различных областях. К ним, в числе прочих, относятся:

  • нефролог – занимается проблемами почек;
  • кардиолог – занимается заболеваниями сердца;
  • дерматолог – занимается изменениями кожи;
  • офтальмолог – занимается заболеваниями глаз;
  • невролог – занимается проблемами со стороны нервной системы;
  • психиатр – занимается нарушениями психического здоровья.

Вполне вероятно, что именно один из этих специалистов был первым, кто определил наличие у вас болезни Фабри.

Медсестра-специалист

Вас могут направить к медсестре-специалисту, которая имеет опыт оказания помощи пациентам с болезнью Фабри, а также другими лизосомными болезнями накопления (ЛБН). Эта медсестра может стать тем медицинским работником, с которым пациенты и члены их семьи будут чаще всего общаться. Также она будет отвечать за организацию и мониторинг лечения, например, ферментозаместительной терапии (ФЗТ).

Консультанты

Вам могут посоветовать пройти генетическое консультирование, особенно если вы обеспокоены состоянием здоровья других членов семьи, которые также могут быть больны этим заболеванием или если они собираются создавать семью.

Организации для пациентов

Существуют группы добровольцев, которые оказывают поддержку пациентам с болезнью Фабри и другими редкими заболеваниями.

  • MБООИ «Союз пациентов, страдающих болезнью Фабри» www.fabryrussia.nethouse.ru
  • МООП с болезнью Фабри и другими редкими заболеваниями «Дорога к жизни» www.dorogakzhizni.nethouse.ru

Сеть поддержки

Также важно создать свою собственную сеть поддержки, где вы можете черпать информацию и получать помощь в случае необходимости.